Min operation är som sagt uppskjuten på obestämd tid. Jag har ju som bekant kronisk idiopatisk urtikaria (nässelfeber) i flera former och det senaste är nu angioödem, jag har haft lite sånt redan innan när tunga, läppar och ögon sväller men nu har även större delar av kroppen börjat svälla och smärta. Stundvis kan jag knappt nudda huden och det känns som jag är blåslagen. Händer, fingrar, handleder, vader, tår, fotled etc sväller också upp och skapar kraftigt obehag (som om huden ska sprängas) samtidigt som det molvärker. Jag har fått äta en hel del mer kortison sen detta tog fart och kroppen sväller ju tyvärr av det också, så jag har också ökat i vikt. Så jäkla deprimerande! var iaf på sjukhuset förra veckan angående angion och har fått en ny medicin, samt att det utreds om ännu en till (om jag kan ta den) och så har man tagit nya blodprover för att utesluta en sjukdom som heter: Hereditärt angioödem. Jag känner mig lite rädd om jag ska vara ärlig.
Sista veckorna har jag också börjat känna att det gör ont inne i kroppen… särskilt i bålen, en helt ny känsla. 
Detta står om sjukdomen (lång text, hoppa ner på sidan om du bara vill läsa min egna text och inte det citerade):
Publiceringsdatum: 2011-03-17
Version: 2.0
Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som visar sig som anfall av smärtsamma svullnader i huden och mag-tarmkanalens slemhinnor. Svullnaderna kan också sätta sig i luftvägarna och i sällsynta fall i hjärnvävnaden. Sjukdomen är sedan länge känd i två former: HAE typ I och II. För några år sedan beskrevs även en tredje form, HAE typ III. Det finns även en förvärvad form (acquired angiodema, AAE), som inte tas upp i det här materialet.
Angioödem beskrevs första gången 1882 av den tyske läkaren Heinrich Quincke. Han kallade sjukdomen angioneurotiskt ödem, men numera benämns den hereditärt angioödem eller HAE. Tillägget hereditär (ärftlig) tillkom när William Osler i USA några år efter Quincke beskrev den ärftliga formen.
Den exakta förekomsten är inte känd, men tidigare studier visar att färre än 2 per 100 000 invånare har sjukdomen. Det skulle innebära att det kan finnas högst 200 med hereditärt angioödem i Sverige. För närvarande (2010) känner man till drygt 130 personer med sjukdomen i Sverige, varav 20 barn.
Sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) som styr bildningen av (kodar för) ett protein i blodet kallat C1-inhibitor (C1-INH). SERPING1-genen är belägen på långa armen av kromosom 11 (11q12-q13.1). Hittills är närmare 200 olika mutationer kända, varav en del leder till brist på proteinet, andra till ett defekt protein. Vid HAE typ I, som omfattar cirka 85 procent av alla med hereditärt angioödem, är koncentrationen av C1-INH nedsatt. Vid typ II finns proteinet i normal eller förhöjd koncentration men fungerar inte normalt.
C1-INH är ett regulatoriskt protein i komplementsystemet, som är en del av immunförsvaret. Komplementsystemet består av en rad proteiner (komplementfaktorer) som är numrerade C1-C9. Det är uppbyggt som en kaskadreaktion så att C2 och C4 förbrukas när C1 aktiveras. C1-INH reglerar aktiveringen av C1. Brist på C1-INH ger en okontrollerad överproduktion av proteinerna kallikrein och bradykinin. Ökad nivå av bradykinin gör att de små blodkärlen, kapillärerna, läcker vätska till intilliggande vävnader, varvid de smärtsamma svullnaderna uppstår.
HAE typ III orsakas av mutationer i genen F12, belägen på kromosom 5 (5q33-qter). F12 kodar för koagulationsfaktorn XII, medan C1-INH-nivån är normal.
Brist på C-INH kan också påverka fibrinolyssystemet, en process i kroppen som motverkar blodets koagulation, genom att hämningen av kallikrein blir otillräcklig och mängden cirkulerande plasmin ökar. Trots att brist på C1-INH kan inverka på såväl koagulations- som fibrinolyssystemen är det inte känt att personer med hereditärt angioödem har ökad risk för vare sig blodproppar eller blödningar.
Hereditärt angioödem nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Sjukdomen kan också uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon eller han att föra den muterade genen vidare till sina barn.
Hereditärt angioödem visar sig som anfall av svullnader vilka obehandlade varar 2-5 dagar. Sjukdomen kan börja redan tidigt i barndomen, men ofta visar sig symtomen kring puberteten. Anfallen kommer vanligen med några veckors eller månaders intervall, men det finns de som bara har enstaka attacker. Det är vanligt att känna en stor trötthet efter en attack. Mellan attackerna är man helt besvärsfri. Svårighetsgraden kan variera mycket mellan olika personer med sjukdomen, men anfallsfrekvensen avtar i allmänhet med åren, för kvinnor särskilt efter klimakteriet.
Många med hereditärt angioödem kan förutsäga när ett anfall är på väg. De känner sig olustiga och frusna och kan ha stickningar i huden. Några får röda ring- eller girlandformade utslag. Svullnaderna kliar inte särskilt mycket men är smärtsamma och spänner, ibland så mycket att huden känns sprickfärdig. De kan uppstå överallt på huden, även på könsorganen och under fotsulorna. I allmänhet utvecklas svullnaderna under något dygn för att sedan långsamt gå tillbaka under två till tre dygn. Ofta har de en tendens att komma tillbaka på samma ställe. Under ett enskilt anfall kan de också flytta runt i samma område, exempelvis från höger kind via läpparna över till vänster kind, öra eller hals och ibland tillbaka igen. Om det finns kraftiga svullnader på armar och ben kan rörligheten begränsas. Särskilt besvärligt kan det vara när svullnaderna sitter under fotsulorna, eftersom de smärtar mer vid belastning.
Slemhinnor kan påverkas var som helst i kroppen, men av de inre organen är tarmar och magsäck oftast drabbade. Om svullnaden drabbar tarmväggen kan det leda till svåra kolikliknande smärtor, illamående, kräkningar och diarré. Symtomen kan vara så svåra att de kan förväxlas med akut blindtarmsinflammation, tarmvred (ileus) eller någon annan akut buksjukdom. Vid svullnader i urinvägarna kan symtomen likna en urinvägsinfektion, med smärtor i blås- och njurområdet och en brännande känsla när man kissar. Många kvinnor får krampkänsla i underlivet.
Ibland kan blodvolymen minska så mycket (hypovolemi), på grund av att vätska läcker till vävnaderna från blodkärlen, att man svimmar.
Sjukdomen kan vara livshotande om svullnaden uppstår i strupen (larynxödem). Larynxödem startar med kvävningskänsla som inom loppet av några timmar kan utvecklas från lätt obehag till att luftvägarna helt svullnar igen. Undersökningar har visat att ungefär hälften av dem som har hereditärt angioödem någon gång får problem med svullnader i luftvägarna.
I mycket sällsynta fall kan det uppstå svullnad i hjärnvävnaden som kan leda till huvudvärk, talsvårigheter, förlamningar och kramper.
Utlösande faktorer
De flesta anfall kommer utan någon tydlig orsak, men det finns också kända utlösande faktorer:
- kvinnliga könshormoner (östrogen)
- skador, slag och tryck på hud och slemhinnor, till exempel operationer, tandläkarbehandlingar, cykling och ridning
- infektioner och stress.
Kvinnor får ofta symtom i samband med menstruationen, medan det har rapporterats både ökat och minskat antal attacker vid graviditet. P-piller och andra hormonpreparat med östrogen har kopplats ihop med anfall av hereditärt angioödem, eftersom de sätter ned kroppens proteintillverkning i allmänhet. Detta drabbar särskilt C1-INH som redan är låg. Sjukdomen börjar också oftare i samband med puberteten hos kvinnor än hos män.
Det kan vara psykologiskt påfrestande och leda till begränsningar i vardagen att utseendet kraftigt förändras under en attack, till exempel vid svullnad i ansiktet. Svullnadsattackerna och oron över att de ska komma påverkar periodvis livssituationen, vilket kan leda till ökad frånvaro från skola och arbete. Med rätt behandling finns det ändå goda förutsättningar för ett aktivt och bra liv.
HAE I och II diagnostiseras genom att den totala mängden C1-INH-protein fastställs, liksom funktionen hos det protein som finns. Det är också möjligt att ställa diagnos genom att mäta mängden C4, ett annat protein som medverkar i immunförsvarets komplementsystem. Vid brist på C1-INH är koncentrationen av C4 nedsatt på grund av att förbrukningen av detta protein är ökad. Komplementfaktor C4 mäts helst under ett anfall, eftersom det alltid är nedsatt då, medan det under besvärsfria perioder kan vara normalt.
Fosterdiagnostik är möjlig men används sällan vid HAE. Med DNA-analys kan mutation i SERPING1-genen påvisas och diagnosen fastställas. När diagnosen har ställts bör familjen erbjudas genetisk information.
Vid HAE typ III är C1-INH eller C4 inte påverkade, men den kliniska bilden liknar den vid HAE I och II. HAE III kan ibland diagnostiseras med mutationsanalys av genen för blödningsfaktor XII (F12) på kromosom 5.
För närvarande finns ingen botande behandling för hereditärt angioödem, men det finns flera olika preparat som kan förebygga och lindra anfallen. Eftersom HAE alltför ofta förväxlas med allergiska reaktioner är det mycket viktigt med en korrekt diagnos för att undvika felbehandling. Antiallergisk behandling med adrenalin, kortison och antihistamin har i allmänhet ingen eller bara liten effekt på detta tillstånd.
Om luftvägarna svullnar kan det bli nödvändigt med intubation (ett rörliknande instrument förs genom munnen till luftstrupen för att få fri luftväg), särskilt om behandlingen inte har varit korrekt eller har startat för sent. För att undvika att behöva öppna luftstrupen kirurgiskt (trakeotomi) är det viktigt att intubationen görs tidigt i förloppet.
Behandling vid akuta anfall
Ur blodplasma kan ett koncentrat avC1-INH framställas, vilket kan ges som en injektion i en ven (intravenöst) vid akuta anfall. När man får C1-INH-koncentrat stiger nivån i blodet, varvid smärtan upphör och svullnaden går ned. Ju tidigare det kan ges, desto fortare går anfallet över. Det förekommer att personer med hereditärt angioödem har preparatet hemma och behandlar sig själva eller tar med sig det när de söker vård. En enhet (U) ska motsvara den mängd C-INH som finns i en milliliter plasma.
Färskfrusen plasma är en annan möjlighet att häva en HAE-attack. Plasman innehåller C1-INH och finns på alla sjukhus. Eftersom den även innehåller andra komponenter kan vissa personer försämras av behandlingen.
Det finns numera också ett koncentrat av rekombinant C1-INH, framställt ur kaninmjölk som har renats. Kaninen har då fått en konstgjord gen för C1-INH för att producera C1-INH i sin mjölk.
Ikatibant är ett annat preparat som ges vid akuta anfall. Det är en kemiskt sammansatt molekyl som ges som en injektion under huden (subkutant). Den verkar genom att blockera bradykininreceptorerna och därigenom förhindra att vätska läcker till vävnaderna. Omedelbart efter injektionen kan det uppstå en brännande obehagskänsla.
Tranexamsyra är ett blödningshämmande ämne som kan motverka svullnader hos cirka 15 procent av dem som har hereditärt angioödem.
Ecallantide är ytterligare en substans som har använts vid anfallsbehandling i USA. Det har sin effekt genom att minska nybildningen av kallikrein. Preparatet är ett rekombinant protein som framställs med hjälp av jästbakterier.
Alla med hereditärt angioödem bör ha läkemedel hemma för behandling av akuta anfall. Vid behov tar man med sig preparatet till närmaste sjukhus för att få hjälp att injicera det.
Vid mindre anfall kan vila få svullnaderna att lägga sig. Vattendrivande mediciner kan också lindra besvären. Alkohol bör undvikas, eftersom det kan förvärra svullnaden.
Förebyggande behandling
Vid täta och svåra besvär kan det bli aktuellt med förebyggande behandling för att undvika eller lindra attackerna. Det är också viktigt med sådan behandling inför operationer och tandbehandlingar, som kan utlösa HAE-attacker. Förebyggande behandling kan även behövas inför särskilda händelser i livet, för att oron för en attack inte i onödan ska begränsa livet.
Tranexamsyra kan ges kontinuerligt för att förebygga attacker.
Anabola steroider kan också användas. Det är ämnen som liknar manligt könshormon och stimulerar kroppen att bilda proteiner i allmänhet och därmed också C1-INH. Möjligen har de också mer specifika verkningsmekanismer som ökar nedbrytningen av bradykinin. Gemensamt för anabola steroider är att de har förmanligande (viriliserande) verkan, vilket innebär att de kan ge ökad kroppsbehåring, kraftigare muskelmassa och djupare röst. En del preparat tycks ha mindre viriliserande effekt, samtidigt som de behåller sin verkan på proteinbildningen. Behandlingen kräver noggranna kontroller, eftersom den kan ge åderförfettning (ateroskleros) och leverskador. Även om man annars inte behandlas med anabola steroider kan också sådana preparat ges under 5-6 dagar före en planerad operation och upp till 3 dagar efter ingreppet.
C1-INH-koncentrat kan ges i förebyggande syfte vid täta och svåra besvär samt inför operationer och tandbehandlingar. Vid planerade ingrepp injiceras preparatet 1-2 timmar i förväg.
Ett ID-kort med kontaktuppgifter, information om sjukdomen och hur den behandlas samt kontaktuppgifter till behandlande läkare kan vara bra att bära med sig. Det kan också vara en bra hjälp att föra patientdagbok som tas med vid läkarbesök. I dagboken noteras var i kroppen svullnaderna uppstår, hur allvarliga de är, liksom eventuell misstanke om orsaken till att attacken startade. Ibland kan noteringarna underlätta att upptäcka mönster i när och varför attackerna uppstår och göra det möjligt att undvika utlösande faktorer eller snabbare komma under behandling. Både ID-kort och patientdagbok finns att beställa från Primär immunbrist organisationen (PIO), se kontaktuppgifter under rubriken Handikapporganisation.
Anledningen till att man i nuläget inte vill operera är att jag har en pågående allergisk reaktion i kroppen som försvårar chanserna till ett bra operationsresultat. Bland annat så ska det sys där dom fäster tunntarmen emot nya magsäcken en riktigt svår uppgift då jag har mitt tennisbolls-stora magmunsbråck just där. Blir det en läcka där är det dödligt då föda rinner ut direkt i buken. Och när jag dessutom har denna allergiska reaktion som också gör att halsen och inre delar i kroppen sväller så ökar det ju såklart risken för komplikationer ännu mer.
Jag är övertygad om att jag har dessa olika sjukdomar till följd av att min kropp är så enormt stressad av all min fetma så jag känner verkligen att en GBP skulle hjälpa till på flera vis. I detta fall handlar det inte längre om dålig karaktär utan att jag befinner mig i ett ekorrhjul och inte kan motionera och äta på vissa vis för att gå ner i vikt, pga mina otroliga smärtor. Men för att få väck smärtorna så måste jag ju gå ner i vikt…
När jag har fått detta gjort och börjar tappa i vikt och kan motionera normalt ska jag ta tag i mina nässelutslag problem på allvar OM dom fortfarande är ett problem. Då blir det alternativ sjukvård.
Nu är det bara att hålla alla tummar och tår att jag inte har den där otäcka sjukdomen (han sa att det var 99% chans att jag inte har den (bara 130st i Sverige, så jag har ju goda förhoppningar iaf) utan att det bara påminner mycket om det, och att allt sinar bort efter viktreduceringen.. så jag tids nog kan bli frisk och medicinfri.
Hade en jobbig attack inatt igen med allt vad det innebär, men det har lagt sig nu så jag överväger lite bastu och spa ikväll, tror det skulle göra mycket gott nu (värme kan annars ge mer utbrott). Förövrigt fungerar den nya antihistaminet toppen (Cetirizin Actavis, tar 3tabl. per dag och en extra när jag har ett utbrott), Ataraxen var helt okej den med men det känns ändå som att detta är aningen effektivare och då inte enbart mot klådan. Hade tre kvaddar på halsen i förrgår när jag lade mig, och tog då som jag skulle plus en extra (enligt doktorns ordination) och vaknade sen helt utan kvaddlar (dom hade alltså inte spridit sig!) Så glad!
Postat i: 
Skribent: B3tty
nämligen LCHF som går ut på i det stora hela att inte äta kolhydrater. Har testat det hela förut och gått ner men inte stått ut med smärtorna. Nu fungerar det dock riktigt bra, detta är femte dagen och har bara haft liiite ont en gång. Hur underbart är inte detta?! Idag kunde inte J hålla sig från vågen utan kollade så då blev jag också nyfiken… hör och häpna. Jag har gått ner 3,5kg sen i måndags morse fram till idag fredag morgon.
Taggar: 
Påbörjade pyssel med en personlig mugg också, ni kan väl aldrig gissa färgen? Haha. Sen blev det arbetsterapeuten, gjorde ett aktivitetsschema idag, jag gillar struktur och ordning men det är nåt som blivit lidande i ohälsan men från och med imorgon är det slut på slackerbeteendet. Blev riktigt bra och något jag kommer fixa, känns väldigt skönt att börja med dessa handlingskraftiga förändringar.
Sno inte utan inspireras till eget skapande! 
